Choć nazwy takie jak: mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, hemofilia, siatkówczak, czy stwardnienie zanikowe boczne zostały spopularyzowane choćby przez seriale medyczne, to schorzenia te są klasyfikowane jako choroby rzadkie. Oznacza to, zgodnie z definicją Unii Europejskiej, że dotykają one mniej niż 5 na 10 000 osób. Nie oznacza to jednak, że łączna liczba chorych na te schorzenia jest niewielka. Choroby rzadkie to przypadłość aż 350 milionów ludzi na świecie, co stanowi niemałe wyzwanie dla sektora badań klinicznych.
Specyfika chorób rzadkich
Choroby rzadkie mają najczęściej podłoże genetyczne, choć możemy do nich zaliczyć również nietypowe nowotwory i choroby autoimmunologiczne. Pierwsze symptomy mogą być widoczne już w wieku dziecięcym, jednak ze względu na rzadkość występowania choroby, a co za tym idzie mniejsze doświadczenie lekarzy i ograniczony dostęp do specjalistycznych badań, postawienie prawidłowej diagnozy jest znacznie utrudnione. Droga od rozpoznania do właściwego leczenia może być zatem dla pacjenta bardzo długa, ponadto towarzyszy jej często poczucie izolacji i rezygnacji.
Leki sieroce
W leczeniu chorób rzadkich mają zastosowanie leki sieroce (orphan drugs). Ich nazwa pochodzi od grupy chorób sierocych (orphan diseases), w którą wliczane są również choroby rzadkie. Grupa chorób sierocych obejmuje jednak nie tylko schorzenia występujące stosunkowo rzadko, ale również inne choroby, takie jakie malaria, cholera, czy gruźlica, które występują najczęściej wyłącznie w krajach rozwijających się, a przez to stanowią mniejszą zachętę dla przemysłu farmaceutycznego. Jest to związane z wysokim kosztem opracowania i wprowadzenia leków sierocych na rynek, gdzie zysk ze sprzedaży nie byłby odpowiednio wysoki, aby zwrócić zainwestowany kapitał.
Badania kliniczne z zakresu chorób rzadkich
Pomimo trudności w znalezieniu odpowiedniej grupy badawczej oraz dużych nakładów finansowych, ostatnimi czasy można zaobserwować wzrost liczby prowadzonych badań klinicznych w zakresie chorób rzadkich. Dzięki wprowadzonym zarówno w Unii Europejskiej jak i Stanach Zjednoczonych regulacjom prawnym dla organizacji badań klinicznych możliwe jest uzyskanie wsparcia finansowego, pomocy przy opracowywaniu protokołów, czy też uproszczenie przebiegu procedur rejestracyjnych.
Rola skutecznej komunikacji podczas prowadzenia badań klinicznych
Z uwagi na ograniczoną liczbę pacjentów podczas badań istotne są również odpowiednie komunikaty informacyjne i rekrutacyjne. Należy bowiem utrzymywać stały kontakt z pacjentami, regularnie informować ich o trwających badaniach, a kierowane do nich dokumenty powinny być napisane w zrozumiałym dla nich języku.
W KONTEKŚCIE współpracujemy z ponad setką lekarzy i konsultantów medycznych. Mamy doświadczenie w tłumaczeniu dokumentacji badań klinicznych oraz innych tekstów z obszaru medycyny, w tym również w zakresie chorób rzadkich.
Sprawdź nasze referencje: marketing@kontekst.pl
